Innovationen von Mitteln aus dem Bereich Ernährung und Stoffwechsel A 16 Andere Mittel für das alimentäre System und den Stoffwechsel Mittel aus dem Bereich Ernährung und Stoffwechsel werden vor allem bei seltenen Stoffwechselerkrankungen eingesetzt. Die Ausgaben der GKV lagen 2024 bei rund 704 Mio. Euro, ein Rückgang von 1,2% gegenüber 2023.
Veröffentlicht am: 15.01.26
| Jahr | Wirkstoff | Therapieansatz | Anwendung |
| 2019 | Pegvaliase | Phenylalanin-Ammoniak-Lyase-Substitution | Phenylketonurie |
| 2020 | Givosiran | RNA-Silencer | Hepatische Porphyrie |
| 2021 | Lumasiran | RNA-Silencer | Hyperoxalurie |
| 2021 | Atidarsagen-Aautotemcel | Arylsulfatase A-Gen | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) |
| 2022 | Avalglucosidase alfa | Enzymsubstitution | Morbus Pompe |
| 2022 | Olipudase alfa | Enzymsubstitution | Mangel an saurer Sphingomyelinase (ASMD) |
| 2022 | Lonafarnib | Farnesyltransferase-Inhibitoren | Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom |
| 2023 | Pegunigalsidase alfa | Enzymsubstitution | Morbus Fabry |
| 2023 | Cipaglucosidase alfa | Enzymsubstitution | Morbus Pompe |
Zwischen 2020 und 2024 wurden neun neue Wirkstoffe aus der Indikationsgruppe der Anderen Mittel für das alimentäre System und den Stoffwechsel eingeführt.
Fünf der Wirkstoffe waren Enzyme zur Substitution bei verschiedenen angeborenen Stoffwechselstörungen.
Glycerolphenylbutyrat wird bei Störungen des Harnstoffzyklus eingesetzt und unterstützt die bei diesen Erkrankungen gestörte Ausscheidung von Ammoniak. Mit Givorisan wurde als erster Vertreter einer neuen Wirkstoffgruppe zugelassen, den RNA-Silencern oder RNAi-Therapeutika. Dieses Wirkprinzip ist auch bei dem gegen Hyperoxalurie eingesetzten Lumasiran verwirklicht. Mit Atidarsagen-Autotemcel wurde eine Gentherapie zur Behandlung der metachromatischen Leukodystrophie eingeführt. Lonafarib wird zur Behandlung von Formen der Hutchinson-Gilford-Progerie eingesetzt. Es hemmt das Enzym Farnesyltransferase. Dadurch wird die Bildung eines Proteins verhindert, das zu der Erkrankung führt. Bei der Hutchinson-Gilford-Progerie kommt es zu einer vorzeitigen Alterung in verschiedenen Organsystemen. Ein ähnliches Krankheitsbild zeigt sich bei anderen sogenannten progeroiden Laminopathien, bei denen ebenfalls Lonafarib eingesetzt werden kann.
2024 wurde das Enzym Pegzilarginase eingeführt, der erste Wirkstoff zur spezifischen Behandlung des Arginase-1-Mangels. Bei der Erkrankung ist die körpereigene Arginase-1 gestört und es reichert sich Arginin im Organismus an, weshalb die Erkrankung auch Arginämie genannt wird. Das neurotoxische Arginin führt zu schwerwiegenden neurologischen Störungen mit verminderter Lebenserwartung.
