Innovationen von Mitteln aus dem Bereich Ernährung und Stoffwechsel A 16 Andere Mittel für das alimentäre System und den Stoffwechsel Mittel aus dem Bereich Ernährung und Stoffwechsel werden vor allem bei seltenen Stoffwechselerkrankungen eingesetzt. Die Ausgaben der GKV lagen 2019 bei fast 592 Mio. Euro, ein Plus von 14,6 % gegenüber 2018.
Veröffentlicht am: 27.10.20
| Jahr | Wirkstoff | Therapieansatz | Anwendung* |
| 2015 | Eliglustat | Enzymhemmer | Morbus Gaucher (Typ 1) |
| 2015 | Asfotase alfa | Enzymsubstitution | Hypophosphatasie |
| 2015 | Sebelipase alfa | Enzymsubstitution | LAL-Mangel |
| 2016 | Migalastat | Enzymstabilisierer | Morbus Fabry |
| 2017 | Cerliponase alfa | Enzymsubstitution | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) Typ 2 |
| 2017 | Telotristat | Tryptophan-Hydroxylase (TPH)-Inhibitor | Karzinoidsyndrom |
| 2018 | Metreleptin | Leptin-Agonisten | Lipodystrophie |
| 2018 | Velmanase alfa | Enzyme zur Behandlung der Alpha-Mannosidose | Alpha-Mannosidose |
| 2018 | Vestronidase alfa | Enzyme zur Behandlung Mukopolysaccharidose Typ 7 | Mukopolysaccharidose Typ VII |
| 2018 | Glycerolphenylbutyrat | Mittel zur Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen | Störungen des Harnstoffzyklus |
| 2019 | Pegvaliase | Phenylalanin-Ammoniak-Lyase-Substitution | Phenylketonurie |
| Quelle: IGES, eigene Recherche | |||
Zwischen 2015 und 2019 wurden elf neue Wirkstoffe aus der Indikationsgruppe der Anderen Mittel für das alimentäre System und den Stoffwechsel eingeführt.
Sechs der Wirkstoffe waren Enzyme zur Substitution bei verschiedenen angeborenen Stoffwechselstörungen: Für die Hypophosphatasie, den LAL (Lysosomale saure Phosphatase)-Mangel, die NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) Typ 2, die Mukopolysaccharidose Typ 7, die Alpha-Mannosidose und die Phenylketonurie stehen damit erstmals Substitutionstherapien zur Verfügung.
Mit Eliglustat ist ein weiterer Enzymhemmer für die Therapie des Morbus Gaucher verfügbar. Migalastat ist der erste Enzymstabilisierer, der für die Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry eingeführt wurde. Bei Patienten mit ganz bestimmten Mutationen des Enzyms Alpha-Galactosidase A wirkt Migalastat als pharmakologischer Chaperon und stabilisiert das fehlerhafte Enzym so, dass der Abbau von schädlichen Stoffwechselprodukten teilweise wieder hergestellt wird. Telotristat hemmt das Enzym Tryptophan-Hydroxylase und damit die Synthese von Serotonin, eines Botenstoffs, der beim Karzinoidsyndrom vermehrt gebildet wird und zu typischen Symptomen führt wie z. B. Durchfall und Erröten. Metreleptin ersetzt das Hormon Leptin bei Patienten mit Lipodystrophie (Erkrankungen mit Verlust oder Fehlen von Unterhautfettgewebe). Bei dieser Erkrankung besteht ein Leptinmangel, wodurch es zu komplexen und schwerwiegenden Stoffwechselstörungen kommt. Glycerolphenylbutyrat wird bei Störungen des Harnstoffzyklus eingesetzt und unterstützt die bei diesen Erkrankungen gestörte Ausscheidung von Ammoniak.
