Innovationen von Mitteln aus dem Bereich Ernährung und Stoffwechsel A 16 Andere Mittel für das alimentäre System und den Stoffwechsel Mittel aus dem Bereich Ernährung und Stoffwechsel werden vor allem bei seltenen Stoffwechselerkrankungen eingesetzt. Die Ausgaben der GKV lagen 2023 bei rund 712 Mio. Euro, eine Zunahme um fünf Prozent gegenüber 2022.
Veröffentlicht am: 02.12.24
| Jahr | Wirkstoff | Therapieansatz | Anwendung |
| 2019 | Pegvaliase | Phenylalanin-Ammoniak-Lyase-Substitution | Phenylketonurie |
| 2020 | Givosiran | RNA-Silencer | Hepatische Porphyrie |
| 2021 | Lumasiran | RNA-Silencer | Hyperoxalurie |
| 2021 | Atidarsagen-Aautotemcel | Arylsulfatase A-Gen | Metachromatische Leukodystrophie (MLD) |
| 2022 | Avalglucosidase alfa | Enzymsubstitution | Morbus Pompe |
| 2022 | Olipudase alfa | Enzymsubstitution | Mangel an saurer Sphingomyelinase (ASMD) |
| 2022 | Lonafarnib | Farnesyltransferase-Inhibitoren | Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom |
| 2023 | Pegunigalsidase alfa | Enzymsubstitution | Morbus Fabry |
| 2023 | Cipaglucosidase alfa | Enzymsubstitution | Morbus Pompe |
Zwischen 2019 und 2023 wurden neun neue Wirkstoffe aus der Indikationsgruppe der Anderen Mittel für das alimentäre System und den Stoffwechsel eingeführt.
Vier der Wirkstoffe waren Enzyme zur Substitution bei verschiedenen angeborenen Stoffwechselstörungen.
Glycerolphenylbutyrat wird bei Störungen des Harnstoffzyklus eingesetzt und unterstützt die bei diesen Erkrankungen gestörte Ausscheidung von Ammoniak. Mit Givorisan wurde als erster Vertreter einer neuen Wirkstoffgruppe zugelassen, den RNA-Silencern oder RNAi-Therapeutika. Dieses Wirkprinzip ist auch bei dem gegen Hyperoxalurie eingesetzten Lumasiran verwirklicht. Mit Atidarsagen-Autotemcel wurde eine Gentherapie zur Behandlung der metachromatischen Leukodystrophie eingeführt. Lonafarib wird zur Behandlung von Formen der Hutchinson-Gilford-Progerie eingesetzt. Es hemmt das Enzym Farnesyltransferase. Dadurch wird die Bildung eines Proteins verhindert, das zu der Erkrankung führt. Bei der Hutchinson-Gilford-Progerie kommt es zu einer vorzeitigen Alterung in verschiedenen Organsystemen. Ein ähnliches Krankheitsbild zeigt sich bei anderen sogenannten progeroiden Laminopathien, bei denen ebenfalls Lonafarib eingesetzt werden kann.
2023 wurden zwei weitere Wirkstoffe zur Enzymsubstitution bei Morbus Fabry bzw. Morbus Pompe eingeführt, so dass die hier jeweils verfügbaren Optionen zur Substitution erweitert wurden.
